Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras acometem um pouco mais de 5% da população mundial, sendo que 75% delas são crianças.1 O diagnóstico precoce, feito ainda na infância, é essencial para aumentar a qualidade de vida dos pacientes.1
Continue lendo para saber mais sobre doenças raras em crianças e a importância do teste do pezinho.
O que é o teste do pezinho?
Este é um dos principais testes para descobrir doenças raras ainda nos primeiros dias de vida do bebê, e foi implementado pela Apae Brasil em 1976, sendo incorporado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em 1992.2:
O exame é um direito de todo recém-nascido brasileiro e existe um teste ampliado realizado por convênios ou no particular. Essas são algumas das doenças identificadas pelos diferentes testes: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, galactosemias, toxoplasmose congênita, doença de pompe e doença de Gaucher. 2, 5, 7
Como é feito o teste do pezinho?
A data ideal para a realização do exame é entre o 3º e 5º dia de vida do recém-nascido e é feito através de uma coleta de sangue no calcanhar do bebê. Muitas maternidades fazem o teste antes da alta hospitalar, após o parto, e se o teste não foi feito nesse período, você pode realizá-lo no posto de saúde.3
Este teste é obrigatório em todo o território brasileiro e, em algumas cidades, a criança não pode ser registrada em cartório se não tiver realizado o teste do pezinho. 3
Como buscar tratamento?
Se houver alguma alteração no resultado do teste do pezinho, o recém-nascido é reconvocado para realizar novos exames confirmatórios através do serviço Busca Ativa, que entra em contato com as UBSs do município para localizar a criança e iniciar o tratamento.2
O ambulatório é formado por uma equipe multidisciplinar responsável pelo tratamento e iniciá-lo assim que possível é essencial para garantir o bem-estar da criança, pois as doenças raras podem impactar o desenvolvimento e crescimento das crianças, afetando as capacidades motoras e psicocognitivas.2, 4
Como cerca de 80% das doenças raras acontecem por fatores genéticos e que podem ser hereditários, muitas delas são tratadas por um médico geneticista, que poderá encaminhar a criança para outros profissionais como fisioterapeutas, nutricionistas, ortopedistas, neurologistas para acompanhamento multidisciplinar. 5, 6
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- 1. Hospital Pequeno Príncipe. Doenças raras: cerca de 75% dos casos se manifestam na infância. Disponível em: https://pequenoprincipe.org.br/noticia/doencas-raras-cerca-de-75-casos-manifestam-na-infancia/. Acesso em 22 nov. 2023.
- 2. Apae Brasil. Apae Brasil lança campanha “Eu apoio o teste do pezinho na Apae”. Disponível em: https://apaebrasil.org.br/noticias/apae-brasil-lanca-campanha-eu-apoio-o-teste-do-pezinho-na-apae. Acesso em 22 nov. 2023.
- 4. Fragoso AX., Silva AMC. Profissionais e familiares de crianças com doenças raras: desafios e perspectivas. Anais do 16º Encontro Nacional de Pesquisadores em Serviço Social. 2018. Disponível em: https://periodicos.ufes.br/abepss/article/view/22653/15142.
- 5. Biblioteca Virtual em Saúde. “28/02: Dia das Doenças Raras.” Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/28-02-dia-das-doencas-raras/. Acesso em: 21 nov. 2023
- 6. Muitos Somos Raros. Importância da reabilitação em doenças raras. Disponível em: https://muitossomosraros.com.br/tratamento/reabilitacao/#1493736986839-3ceba9d9-116e Acesso em 22 nov. 2023.
- 7.Escola Paulista de Medicina. Teste do pezinho: entenda como é feito e quais doenças podem ser detectadas com o exame. Disponível em: https://sp.unifesp.br/epm/noticias/teste-do-pezinho. Acesso em 22 nov. 2023.